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最大规模人类遗传变异体目录公布 有助发现疾病基因

juzi 2020-06-02 03:00:24 资讯 84586℃

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  顾晋很高兴看到,因为信息打通,疫情中这两级医疗机构在分级诊疗、双向转诊上也更为流畅。“如果发现发热患者,社区可以马上将患者转到上级医院,这样可以避免因为转诊不畅耽误了就诊时机。”顾晋说,疫情期间,社区医疗机构主要承担了很大一部分常规检查、输液等医疗工作,“原来,尽管可以在网上预约挂号,老百姓看病也都愿意到医院排队。疫情发生后,各大医院实行预约挂号,一些像慢性病或肿瘤的患者确实有到医院的需要,为了避免交叉感染,他们就选择来到社区。像一些老人不会在网上操作挂号,就可以先到社区来看,社区医生看过,确实还需要去三级医院,患者在社区就可以实现上转。同样的,医院也可以直接把患者下转到社区。现在,医院的预约门诊数量超过了总预约数的90%,可以说基本实现了‘小病到社区、大病到医院’。”

  事实上,自2018年当选第十三届全国政协委员以来,丁磊过去三年累计提交了24份提案,涉及食品安全、电商扶贫、制造业升级、个税改革、未成年人保护等多个领域。

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  迄今最大规模人类遗传变异体目录公布

  有助深入认识基因功能 发现疾病相关基因

  科技日报北京5月31日电 (记者张梦然)英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是大家深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。

  人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果,但通常较为罕见。大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体的效应,或能带来对人类生物学特征和疾病的重要见解。

  此次《自然》发表的一篇概述性报告中,美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事,描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体。鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白的正常运作,团队进而评估了这些变异体对生理机能的影响:究竟是几乎没有影响,还是会导致严重的健康问题。《自然》同时发表的另外两篇报告,利用该数据库创建了一个结构性变异体资源库,并评估了基因缺失、复制,甚至是颠倒方向所产生的影响。

  同时出炉的其他报告,探讨了如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点,提升对遗传变异体的临床解读,以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体。譬如英国帝国理工学院科学家尼古拉·威芬和同事分析了与帕金森病风险增加相关的一个基因的变异体,结果显示靶向这个基因或是一种安全的治疗方法。

  科学家们表示,gnomAD项目的样本量是其前任的两倍多,之前的外显子组聚集联盟(ExAC)收录了6万多个外显子组数据。卡泽维斯基与同事也指出,他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还很遥远,尽管如此,他们认为这项资源能够提升大家对罕见和常见遗传病的评估。

  总编辑圈点

  生物学和医学的发展,已经使科学家对很多疾病的研究直抵分子和基因层面。深入研究人类基因组,成为解锁诸多重大疾病病因的关键,帕金森症、阿尔兹海默症、自闭症等一系列病因复杂的疾病都在此列。除了寻找病因,对人类基因组的破译,也可以为很多疾病的治疗定位重要药物靶点,从而为研发更有效的生物药物、制定更精准的诊疗方案带来希翼。

【编辑:刘羡】

  曾任九三学社第十三届中央委员会委员,湖北省第四届委员会副主委,北京市第十二届委员会委员;第十二届全国人大代表;湖北省第八、九届政协常委。

  “从2014年起,首钢医院开始打造医联体,下辖的社区医疗机构都隶属于医院,人财物统一管理,构成天然的紧密型医联体。可以说,大家真正成为了一家人。”顾晋说,从近两年各地医联体建设情况来看,“由于隶属关系不同,很多三级医院和社区卫生服务中心只有比较松散的联系,基本上是在政府主导下开展一些工作。”

  新京报:我国民法典编纂有一段较为曲折的历史,可说是几起几落,最终于2015年全国“两会”期间确立重启编纂民法典。这里面有什么样的时代背景?

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